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罗伯逊易位
2019-12-31 来源:禧孕国际网
罗伯逊易位(Robertsonian translocation),又称着丝粒融合(centric fusion)。罗伯逊易位于1916年为罗伯逊(W.Robert- son)所发现,故以此命名。这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处接合在一起,形成一条由长臂构成的衍生染色体;两个短臂则构成一个小染色体,小染色体往往在第二次分裂时丢失,这可能由于其缺乏着丝粒或者是由于其完全由异染色质构成所致。由于丢失的小染色体几乎全是异染色质,而由两条长臂构成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因,因此,罗伯逊易位携带者虽然只有45条染色体,但表型一般正常,只在形成配子的时候会出现异常,造成胚胎死亡而流产或出生先天畸形等患儿。
示例
在哺乳动物的核型进化中,着丝粒融合(特别是罗伯逊氏易位)是较普通的一种形式。例如,生活在以色列的竹根鼠(Spalaxehrenbergi)约有25对染色体,其中B组染色体有4对(B1、B2、B3、B4)。检查4种不同群体(Ramla,Sa'ar,Dafna和Yiftah)的B组染色体,发现它们分别含有8对、6对、2对和对近端着丝粒染色体,显示出这组染色体通过罗伯逊氏易位,由近端着丝粒染色体两两融合而变成中部着丝粒染色体的核型进化情形。人类的21-三体综合征有2.5%-5%是由于一条21号染色体和14号染色体长臂易位,形成的核型为45,XX,Rob(14;21)(q10;q10)。
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