PGS（胚胎植入前遗传学筛查）：移植胚胎前基因筛查或PGS是一种遗传筛查，其确定胚胎中的细胞是否具有正确数量的染色体。人类有23对染色体。染色体异常如染色体太多或太少是胚胎移植失败和流产最常见的原因，并且随着女性卵子变老更容易发生。PGS不检测特定疾病。然而，唐氏综合征是由于存在额外的21号染色体而引起的，PGS可以检测到这一点。目的是为了提高妊娠率和活产率、降低流产率、选择婴儿性别，更适合大多数家庭。
如果您年龄≥35岁且正在用自己的卵子接受IVF治疗，或者如果您有过流产史，您的生育专家可能会推荐PGS以增加移植健康胚胎的机会。通过PGS筛查，生殖内分泌专家可以移植最健康的胚胎，从而增加IVF成功的机会。这项测试需要5或6个胚胎，这对于卵巢储备下降的高龄女性来说尤其具有挑战性。有些女性可能需要多个IVF周期，来储存足够多的胚胎进行检测。
该试验是IVF治疗中的额外步骤，并在胚胎移植之前进行。费用包括胚胎学实验室细胞活检的费用，以及基因检测公司收取的费用，取决于测试的胚胎数量。
什么是PGD以及何时使用？
PGD（胚胎植入前遗传学诊断技术）植入前基因诊断或PGD是另一种类型的基因筛查，其检测特定疾病的基因的存在。如果你或你的男性伴侣有家族遗传病史，并且你想确保你没有将它遗传给孩子，这个检测就很重要。在某些情况下，您可能会成为疾病的载体，而不会自己感染疾病。目的是为了确保下一代不会罹患某些单基因遗传病；提高下一代的生活质量和生命质量；阻断这些单基因遗传病在家族中的延续。
PGD测试：
基因易位（染色体物质交换或其他结构重排），可能导致出生缺陷，智力低下或流产
亨廷顿病
马凡综合征
隐性遗传疾病，如囊性纤维化或Tay-Sachs疾病
X染色体上携带遗传性疾病，如血友病或杜氏肌营养不良症
性别，这可以让你避免X连锁遗传病（大多数男孩有这些）
染色体数目异常
与PGS一样，PGD也是IVF治疗中的额外步骤，并在胚胎或胚胎转移之前进行。由于PGD检查单个基因，PGD比PGS更高，成本也比PGS高一点。任何一种测试都有可能对胚胎造成伤害，因此选择一个拥有经验丰富的胚胎学家的生育中心并且在执行这些测试方面有着良好的记录是很重要的。您的生育专家将与您一起创建个性化治疗计划，并会向您推荐是否需要进行任何测试。
NGS，高通量测序技术，又称下一代测序技术、第二代测序技术。NGS技术主要用于PGS（胚胎植入前遗传学筛查技术），它能一次对几百万条DNA分子进行序列测定，实现高通量、高效率、高准确度、低运行成本。运用高通量测序技术可一次性检测全部23对染色体的部分结构异常及全部数目异常。与基因芯片技术相比，覆盖度更高，结果更精准，性价比更高。个人感觉，NGS技术应该是目前PGS中的首选。
虽然PGD比PGS能检测到更微观的致病基因，但对于病人而言，也需要讲究检测技术的适用性和性价比。换句话说，没有单基因遗传风险的胚胎做PGS就足够了，无须多花钱去做PGD。
那PGD检测究竟包含哪些单基因遗传病呢？
地中海贫血、血友病、亨廷顿式舞蹈症、脊髓型肌肉萎缩症、多囊性肾病、成视网膜细胞瘤、Duchenne型肌营养不良、囊肿型纤维化、婴儿型骨质石化症、遗传性乳腺癌、镰状细胞贫血、李法美尼症候群、黑斑息肉综合征、强直性肌营养不良1型、脆性X综合征、X-连锁肌小管性肌病、色素失调症、红绿色盲、耳聋等等。
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